Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV (2023)
- Authors:
- Autor USP: ARAÚJO, TALITA VASCONCELOS MOURA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- DOI: 10.11606/D.17.2023.tde-08052023-151411
- Subjects: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS; DELEÇÃO DE GENES; DOENÇAS GENÉTICAS
- Keywords: Chromosome deletion; Congenital heart disease; Deleção cromossômica; DiGeorge syndrome; Doenças da imunodeficiência primária; Primary immunodeficiency diseases; Síndrome de DiGeorge
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de DiGeorge (SDG) é considerada uma das síndromes genéticas de microdeleção mais frequentes, afetando, aproximadamente, 1 em cada 4.000 ou 6.000 indivíduos e acometendo, igualmente, ambos os sexos. Resulta da migração anormal das células embrionárias da terceira e quarta bolsas faríngeas, levando à hipoplasia ou aplasia do timo, defeitos da paratireoide, da tireoide e do arco aórtico/fluxo de saída cardíaco, além de dismorfismos faciais. Aproximadamente 90% dos pacientes apresentam deleção heterozigótica no cromossomo 22q11.2. A tríade clássica da SDG é caracterizada por: hipoplasia do timo, hipocalcemia e cardiopatia conotruncal. No entanto, ocorre ampla variabilidade fenotípica, dificultando sua suspeição, tornando-a um desafio diagnóstico. As cardiopatias congênitas apresentam alta incidência em pacientes com SDG (65 a 76%), representando a manifestação mais precoce nos períodos fetal e neonatal. Aproximadamente 75% das crianças apresentam acometimento imunológico, podendo se manifestar como infecções recorrentes, autoimunidade, alergia e asma. Objetivo: Caracterizar as manifestações clínicas e alterações laboratoriais sugestivas de SDG em crianças com cardiopatias conotruncais e comunicação interventricular (CIV). Metodologia: Estudo transversal, observacional e descritivo. Resultados: Foram avaliados 60 pacientes, sendo 24 (40%) enquadrados como casos sugestivos para SDG. Constatou-se a seguinte diversidade clínica no grupo sugestivo de SDG: comorbidades (79%), imunodeficiência (79%), dismorfismo (67%), alterações do timo (50%), hipocalcemia (42%) e tríade clássica (17%). Conclusão: A frequência de pacientes com características clínicas e laboratoriais sugestivas de SDG foi de 40% na amostra de pacientes com cardiopatias conotruncais e CIV. O presente estudo destaca a importânciade critérios clínicos para a triagem de casos suspeitos de SDG, possibilitando a confirmação precoce do diagnóstico
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2023
- Data da defesa: 02.03.2023
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
ARAÚJO, Talita Vasconcelos Moura. Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV. 2023. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/. Acesso em: 29 maio 2024. -
APA
Araújo, T. V. M. (2023). Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/ -
NLM
Araújo TVM. Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/ -
Vancouver
Araújo TVM. Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.17.2023.tde-08052023-151411 (Fonte: oaDOI API)
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