Melanoma em crianças, adolescentes e adultos jovens: epidemiologia, correlação clínico-patológica e estudo genético (2023)
- Authors:
- Autor USP: SANCHEZ, PAULA CRISTINA DE FARIA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-25082023-145122
- Subjects: CRIANÇAS; EPIDEMIOLOGIA; HISTOLOGIA; IMUNOHISTOQUÍMICA; MELANOMA
- Keywords: CDKN2A genes; Child; DNA sequencing; Epidemiology; Histology; Imunohistochemistry; NRAS gene; Proto-oncogene proteins BRAF; Young adults
- Language: Português
- Abstract: O melanoma cutâneo é uma doença multifatorial associada a fatores genéticos, imunológicos e ambientais. Usualmente afeta indivíduos acima de 50 anos, sendo incomum em crianças, adolescentes e adultos jovens. O melanoma em pré-púberes é muito raro e apresenta baixa mortalidade. Já em adolescentes e adultos jovens (15 e 39 anos), apresenta peculiaridades em seus padrões de distribuição e perfil genético. A patogênese dos melanomas cutâneos tem sido relacionada a duas vias moleculares - a via MAP kinase, implicada em mecanismos de proliferação e sobrevivência celular e a via CDKN2A que tem influência sobre a regulação do ciclo celular; essa última é relatada como importante no desenvolvimento de melanomas em pacientes jovens. Considerando a relevância dessa neoplasia na área da dermatologia, sua raridade em pacientes jovens e as lacunas de conhecimento do tema, o presente estudo teve como objetivos: 1) mapear a incidência de melanoma nas faixas etárias de 0 a 14 anos e de 15 a 39 e correlacionar os aspectos epidemiológicos aso clínicopatológicos; 2) analisar os perfis de expressão das vias MAP kinase e CDKN2A por meio de estudo imunoistoquímico; 3) sequenciar os casos de melanomas em jovens por meio da técnica Next Generation Sequencing (NGS) para avaliação do perfil de mutações dessas lesões. Nosso estudo mostrou a maior prevalência de melanomas no tronco de indivíduos com 15 a 39 anos e sua relação com exposição solar aguda e intermitente. O tipo histológico mais prevalentefoi o extensivo superficial de Breslow menor que 1 mm. Não foi observada correlação estatística entre perda da expressão do p16 na imunoistoquímica e a espessura de Breslow. Destaca-se, portanto, a importância de avaliar a perda da expressão de p16 nos melanomas em adolescentes e adultos jovens e/ou com histórico familiar , a fim de direcionar esses casos para estudo genético da mutação em CDKN2A. Em relação ao NGS, dos 14 testados, 8 apresentaram mutações em BRAF, 2 não apresentaram nenhuma variante. Outras mutações encontradas foram: IDH1, RET, ERBB2, PDGFRA, EGFR, HRAS e KRAS. Concluímos que a melhor compreensão dessas vias poderá fornecer informações para o manejo clínico desses indivíduos e esclarecer a interação entre fatores ambientais e genéticos na patogênese do melanoma em pacientes jovens
- Imprenta:
- Data da defesa: 03.05.2023
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- Cor do Acesso Aberto: gold
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ABNT
SANCHEZ, Paula Cristina de Faria. Melanoma em crianças, adolescentes e adultos jovens: epidemiologia, correlação clínico-patológica e estudo genético. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-25082023-145122/. Acesso em: 11 jun. 2024. -
APA
Sanchez, P. C. de F. (2023). Melanoma em crianças, adolescentes e adultos jovens: epidemiologia, correlação clínico-patológica e estudo genético (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-25082023-145122/ -
NLM
Sanchez PC de F. Melanoma em crianças, adolescentes e adultos jovens: epidemiologia, correlação clínico-patológica e estudo genético [Internet]. 2023 ;[citado 2024 jun. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-25082023-145122/ -
Vancouver
Sanchez PC de F. Melanoma em crianças, adolescentes e adultos jovens: epidemiologia, correlação clínico-patológica e estudo genético [Internet]. 2023 ;[citado 2024 jun. 11 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-25082023-145122/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-25082023-145122 (Fonte: oaDOI API)
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